Genetische Beratung
Brustkrebs ist die häufigste Krebserkrankung der Frau. In der Schweiz erkranken jährlich über 6000 Frauen an Brustkrebs, dem Mammakarzinom. Eine Häufung von Brustkrebsfällen in der Familie, ein Erkrankungsalter unter 45 Jahren oder das fehlende Ausbilden von Hormon- und Antikörper-Rezeptoren am Tumor (sogenanntes Triple negatives Mammakarzinom) können Hinweise darauf ergeben, dass ein erbliches Brust- und Eierstockkrebssyndrom (BRCA-Mutation) vorliegt. Der Eierstockkrebs, das Ovarialkarzinom tritt seltener auf. Allerdings sind Frauen mit Eierstockkrebs häufiger Trägerinnen einer BRCA-Mutation.
Abschnitte auf der DNA, die für die Herstellung von Proteinen zuständig sind, werden als Gene bezeichnet. Der Mensch verfügt über mindestens 20’000 Gene welche auf den Chromosomen verteilt sind. Chromosomen bestehen aus kilometerlangen, aufgewickelten DNA-Strängen. Jeder Zellkern in unserem Körper beinhaltet einen vollständigen Chromosomensatz. Dieser besteht aus 46 Chromosomen, respektive 23 Chromosomenpaaren. Ein Paar bilden die Geschlechtschromosomen, die Gonosomen (bei der Frau XX, beim Mann XY). Die anderen 22 Paare werden als Körperchromosomen oder Autosomen bezeichnet. Bei der Zeugung eines Kindes wird die Hälfte des Satzes (also 23 Chromosomen) von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater weitergegeben. Somit sind nach der Befruchtung wieder 46 Chromosomen in einer Zelle enthalten.
Genetische Veränderungen, wie die BRCA-Mutation führen bei den Betroffenen zu einem erheblich höheren Risiko an einem Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken. Wenn sich der genetische Code einer Zelle verändert, kann aus einer normalen Zelle eine Tumorzelle entstehen. Es gibt Gene, die diese Tumorentstehung unterdrücken: die sogenannten Tumor-Suppressor-Gene. Sind diese Gene verändert, also mutiert können sie ihre Aufgabe nicht mehr richtig wahrnehmen und es besteht eine erhöhte Anfälligkeit gegenüber Tumorerkrankungen. Bei den meisten Tumorerkrankungen tritt eine Gen-Mutation sporadisch auf. Das bedeutet, dass keine familiäre Häufung besteht. Liegt eine erblich bedingte Tumorerkrankung vor, ist in allen Körperzellen eine Gen-Mutation nachweisbar. Mutationen können neu auftreten, oder von einem Elternteil vererbt worden sein.
BRCA-Mutationen werden autosomal dominant vererbt. Eine autosomale Vererbung bedeutet, dass die Vererbung geschlechtsunabhängig, also gleichermassen auf Männer, wie auf Frauen erfolgt. Dominant bedeutet, dass ein einzelnes verändertes Gen ausreicht, damit es zur Ausprägung der Krankheit kommt. Das Risiko für die Vererbung einer BRCA-Mutation auf die Nachkommen beträgt 50%.
Betroffene Personen oder ihre Angehörigen können eine genetische Testung vornehmen lassen. Über eine Blutanalyse können genetische Veränderungen in den Zellkernen von Blutzellen nachgewiesen werden. Vor der Testung sollte eine umfassende genetische Beratung erfolgen, um die getestete Person auf die Konsequenzen eines möglichen Mutationsnachweises vorzubereiten. Das Wissen über das Vorliegen einer Mutation ermöglicht die Einleitung von Massnahmen, um eine Krebserkrankung frühzeitig zu erkennen, respektive zu verhindern. Damit die Kosten für die Testung von der Krankenkasse übernommen werden, müssen bestimmte Kriterien erfüllt sein. Vor der Testung sollte von dem beratenden Arzt eine Kostengutsprache bei der Krankenkasse eingeholt werden.
Gerne beraten wir Sie individuell und evaluieren zusammen mit Ihnen ihr Krebsrisiko für Brust und/oder Eierstockkrebs. Bei Erfüllung der Kriterien für eine genetische Testung oder auch auf Wunsch führen wir die Testung durch. Die Beratung und Testung erfolgt in Kooperation mit der Abteilung für medizinische Genetik vom Kantonsspital Aarau, mit welcher bereits seit vielen Jahren eine enge Zusammenarbeit besteht.